Aplasticus anaemia [aplasztikus anémia, aplasztikus vérszegénység, csontvelő-elégtelenség, pancytopenia]
Aplasticus anaemia [aplasztikus anémia, aplasztikus vérszegénység, csontvelő-elégtelenség, pancytopenia]
A aplasticus anaemia egy ritka, életveszélyes hematológiai betegség, amelyet a csontvelőben található hematopoetikus (vérképző) őssejtek pusztulása vagy súlyos károsodása, és az ebből adódó pancytopenia – azaz mindhárom vérsejtvonal (vörösvértestek, fehérvérsejtek és trombocyták) drasztikus hiánya – jellemez.
A betegség során a zsírszövet szerkezetileg felváltja a normál, működőképes csontvelőt, így a szervezet képtelenné válik a perifériás vér alakos elemeinek pótlására. Patomechanizmusát tekintve az esetek többségében egy autoimmun folyamat áll a háttérben, ahol a szervezet saját T-limfocitái tévesen megtámadják és elpusztítják a vérképző őssejteket.
Kiváltó okok (Etiológia):
Primer (Idiopathiás): Az esetek több mint 50-75%-ában a pontos kiváltó ok ismeretlen.
Szekunder (Másodlagos): Kiválthatja onkológiai citosztatikus kezelés (kemoterápia) vagy sugárterápia mellékhatása, bizonyos toxinok (pl. benzol), gyógyszertani készítmények, vírusfertőzések (pl. hepatitisz), vagy ritkábban veleszületett genetikai szindrómák (pl. Fanconi-anémia).
Klinikai tünetek és panaszok
A tünetek közvetlenül a vérsejtek hiányából (pancytopenia) adódnak ...
Vörösvértest-hiány: Alacsony hemoglobinszint miatti extrém fáradékonyság, sápadtság, szédülés és terhelésre jelentkező dyspnoe (nehézlégzés).
Fehérvérsejt-hiány (Neutropenia): Súlyos immunhiányos állapot, amely miatt visszatérő, lázas, életveszélyes fertőzések (pl. makacs bronchitis vagy szepszis) alakulnak ki.
A laboratóriumi diagnosztika során a vérképben az összes sejtforma száma kritikusan alacsony. A végleges diagnózishoz elengedhetetlen a csontvelő-biopszia, amely igazolja a csontvelői sejtszegénységet (hipocelularitást). Kezelése szuppresszív immunterápiával (antithymocyta-globulin – ATG és cyclosporin), ismételt vértranszfúziókkal, valamint fiatalabb betegek esetén a végleges gyógyulást jelentő allogén őssejt-transzplantációval történik.
Vérlemezke-hiány (Trombocitopénia): Pontszerű bőr- és nyálkahártyavérzések (petechiák), spontán hematómák (véraláfutások), orrvérzés és fogínyvérzés.379
A betegség során a zsírszövet szerkezetileg felváltja a normál, működőképes csontvelőt, így a szervezet képtelenné válik a perifériás vér alakos elemeinek pótlására. Patomechanizmusát tekintve az esetek többségében egy autoimmun folyamat áll a háttérben, ahol a szervezet saját T-limfocitái tévesen megtámadják és elpusztítják a vérképző őssejteket.
Kiváltó okok (Etiológia):
Primer (Idiopathiás): Az esetek több mint 50-75%-ában a pontos kiváltó ok ismeretlen.
Szekunder (Másodlagos): Kiválthatja onkológiai citosztatikus kezelés (kemoterápia) vagy sugárterápia mellékhatása, bizonyos toxinok (pl. benzol), gyógyszertani készítmények, vírusfertőzések (pl. hepatitisz), vagy ritkábban veleszületett genetikai szindrómák (pl. Fanconi-anémia).
Klinikai tünetek és panaszok
A tünetek közvetlenül a vérsejtek hiányából (pancytopenia) adódnak ...
Vörösvértest-hiány: Alacsony hemoglobinszint miatti extrém fáradékonyság, sápadtság, szédülés és terhelésre jelentkező dyspnoe (nehézlégzés).
Fehérvérsejt-hiány (Neutropenia): Súlyos immunhiányos állapot, amely miatt visszatérő, lázas, életveszélyes fertőzések (pl. makacs bronchitis vagy szepszis) alakulnak ki.
A laboratóriumi diagnosztika során a vérképben az összes sejtforma száma kritikusan alacsony. A végleges diagnózishoz elengedhetetlen a csontvelő-biopszia, amely igazolja a csontvelői sejtszegénységet (hipocelularitást). Kezelése szuppresszív immunterápiával (antithymocyta-globulin – ATG és cyclosporin), ismételt vértranszfúziókkal, valamint fiatalabb betegek esetén a végleges gyógyulást jelentő allogén őssejt-transzplantációval történik.
Vérlemezke-hiány (Trombocitopénia): Pontszerű bőr- és nyálkahártyavérzések (petechiák), spontán hematómák (véraláfutások), orrvérzés és fogínyvérzés.379
