A genetikai tanácsadó olyan speciális orvosi konzultációs fórum és diagnosztikai folyamat, amelynek során a klinikai genetikus szakorvos felméri és elemzi a páciens vagy a család örökletes betegségeinek kockázatát, tájékoztatást nyújt a genetikai rendellenességek természetéről, és irányítja a szükséges laboratóriumi és molekuláris biológiai szűrővizsgálatokat.

A genetikai tanácsadás célja nem az ítélkezés, hanem az objektív, tudományosan megalapozott információnyújtás, amely segít a pácienseknek és a családtervezőknek a felelős egészségügyi vagy reprodukciós döntések meghozatalában.

Főbb klinikai indikációk (Mikor indokolt a felkeresése?)

• Családtervezés és meddőség: Ha a családi anamnézisben halmozottan fordulnak elő veleszületett rendellenességek (pl. osteogenesis imperfecta / üvegcsontúság), szellemi fogyatékosság, ismétlődő spontán vetélések, vagy ha a párnál primer meddőség áll fenn.
• Terhesgondozás (Prenatális diagnosztika): A nőgyógyászat és szülészet területén kötelező jelleggel javasolt, ha az anyai életkor meghaladja a 35-37 évet, vagy ha a rutinszerű ultrahang- és biokémiai laboratóriumi szűrések (pl. kombinált teszt) felvetik a Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy egyéb kromoszóma-aberrációk gyanúját.
• Onkogenetikai kockázat: Bizonyos onkológiai betegségek – például a carcinomák közül az örökletes emlő- és petefészekrák (BRCA1/BRCA2 génmutációk) vagy a családi vastagbélrák-szindrómák (Lynch-szindróma) – fokozott családi halmozódása esetén, a megelőző szűrések és életmódbeli protokollok kidolgozására.

27