Az osteogenesis imperfecta (OI) egy genetikailag heterogén, veleszületett kötőszöveti és csontrendszeri rendellenesség, amelyet az I-es típusú kollagén szintézisének kvantitatív vagy kvalitatív zavara, és ebből adódóan extrém mértékű csonttörékenység jellemez.

A kollagén az a strukturális fehérje, amely a csontok rugalmas vázát és belső hálóját alkotja. Ha a kollagén képződése hibás, a csont ásványi anyagokkal (például kalciummal) való telítettsége ellenére is elveszíti rugalmasságát, és rideggé, törékennyé válik – pont úgy, mint az üveg vagy a porcelán.

Klinikai típusai és tünetei

A betegség súlyossága a genetikai mutáció helyétől függően tág skálán mozog (I-től XIX-es típusig osztályozzák)

Enyhe formák (I. típus): A betegek normális életkort élnek meg, a csonttörések száma mérsékelt, és leginkább a pubertás kor előtt jelentkezik. Gyakori kísérőtünet a szemfehérje (sclera) kékes-szürkés elszíneződése.

Súlyos formák (II. és III. típus): A II. típus sokszor már a méhen belüli életben vagy a szülés alatt halálos kimenetelű a multiplex csonttörések és a tüdő fejletlensége miatt. A túlélőknél (III. típus) progresszív csontdeformitások, törpeség és súlyos mozgáskorlátozottság alakul ki.

Kísérő tünetek: A gyakori törések mellett laza ízületek, hallásvesztés, valamint a fogak szerkezeti gyengesége (dentinogenesis imperfecta) jellemzi.

A diagnózist a fizikai tünetek, a jellegzetes röntgenfelvételek és genetikai vizsgálatok igazolják. Oki (génszintű) terápia jelenleg nem létezik. Az ortopédia területén a kezelés célja a törések számának csökkentése és a csontok mechanikai megerősítése: ezt biszfoszfonát-kezeléssel (csontlebontást gátló gyógyszerekkel), valamint sebészeti úton, a hosszú csöves csontok belsejébe műtétileg beültetett teleszkópos fémvelőűrszegekkel (úgynevezett Fassier-Duval szegekkel) érik el.560