A retinoblasztóma a szem ideghártyájának (a retinának) a rosszindulatú daganata, amely szinte kizárólag csecsemőket és kisgyermekeket érint. Ez a leggyakoribb gyermekkori rosszindulatú intraokuláris (szemen belüli) daganat, amely az esetek döntő többségében 3 éves kor előtt jelentkezik. Vezető klinikai tünete a leukokoria, vagyis a pupilla fehéres fényvisszaverődése, amelyet a szülők leggyakrabban vakuval készített fényképeken vesznek észre („macskaszem-jelenség”).

A betegség hátterében az esetek jelentős részében a RB1 tumorbalsors-gátló gén mutációja áll, és időben felismerve a modern terápiáknak köszönhetően kiváló, 95% feletti túlélési aránnyal gyógyítható.

A retinoblasztóma két fő genetikai formára osztható ...

Öröklődő (örökletes) forma: Az esetek kb. 40%-a. Ilyenkor a gyermek a mutációt az egyik szülőtől örökli, vagy a mutáció a fogantatás legkorábbi fázisában alakul ki (csíravonal-mutáció). Ez a típus jellemzően mindkét szemet érinti (bilaterális), több daganatgóc formájában, és korábbi életkorban jelentkezik.

Nem öröklődő (szporadikus) forma: Az esetek kb. 60%-a. A mutációk izoláltan, csak a fejlődő szem egyetlen sejtjében alakulnak ki. Ez a típus szinte mindig csak az egyik szemet érinti (unilaterális).

Klinikai tünetek és diagnosztika

Mivel a kisgyermekek még nem tudnak beszámolni a látásromlásról, a daganat korai stádiumban gyakran rejtve marad. A növekvő tumor az alábbi jellegzetes tüneteket produkálja ...

Leukokoria (Fehér pupillareflex): A daganat tömege visszaveri a fényt, így a normális vörös reflex helyett a pupilla fehéresen vagy sárgásan világít homályos fényben vagy fotózáskor.

Kancsalság (Strabismus): A daganat által érintett szem látása gyorsan romlik, emiatt a szemgolyó fixálása megszűnik, és a szem kancsalítani kezd.

Fájdalmas, vörös szem, másodlagos glaucoma (zöldhályog): Előrehaladott állapotban, ha a daganat növekedése akadályozza a szem belnyomásának áramlását.

Diagnosztika: Réslámpás szemészeti vizsgálat (pupillatágításban), szemészeti ultrahang (UH), valamint a csontos szemüreg MRI (mágneses rezonancia) vizsgálata (ez utóbbi elengedhetetlen a látóideg érintettségének és az agyi terjedés kizárásának ellenőrzésére). CT-vizsgálat a sugárterhelés miatt gyermekeknél kerülendő.

Modern kezelési elvek és terápiás lehetőségek

A retinoblasztóma kezelésének elsődleges célja az élet megmentése, másodsorban a szemgolyó megtartása, harmadsorban pedig a látásfunkció megőrzése. A kezelés komplex onkológiai csapatmunkát igényel ...

Szisztémás és lokális kemoterápia: A daganat méretének csökkentésére (cytoreductio) gyógyszeres kezelést alkalmaznak (pl. vincristin, etopozid, carboplatin). A modern szemészeti onkológiában rendkívül sikeres az intraarteriális kemoterápia (IAC), amely során a combartérián keresztül egy mikrokatéterrel közvetlenül a szemet ellátó artériába (arteria ophthalmica) fecskendezik be a citosztatikumot (pl. melphalant), minimalizálva a szisztémás mellékhatásokat. Szükség esetén üvegtesti (intravitreális) kemoterápiás injekciókat is alkalmaznak.

Lokális daganatpusztítás (Fokális terápiák): Kisebb daganatok esetén közvetlenül a szemen belül alkalmazott lézeres kezelés (photocoagulatio / thermoterápia) vagy fagyasztásos eljárás (cryoterápia) jöhet szóba.

Brachyterápia (Plakk-radioterápia): Egy pici, radioaktív izotópot tartalmazó korongot (plakkot) varrnak ideiglenesen a szemgolyó külső falára (sclera) közvetlenül a daganat mögé, így célzottan sugározzák be a tumort, megkímélve a környező szöveteket.

Enucleatio (A szemgolyó műtéti eltávolítása): Súlyos, előrehaladott, a látást teljesen elpusztító daganatok esetén, vagy ha fennáll a látóidegen keresztüli agyi terjedés közvetlen veszélye, a szemgolyó műtéti eltávolítása az egyetlen életmentő megoldás. A kivett szem helyére később esztétikus szemprotézis helyezhető be.

handshake A retinoblastomák többségét korai fázisban helyi kezelésekkel (lézer, fagyasztás), hagyományos kemoterápiával vagy a szem megóvásával kezelik. Őssejt-transzplantációra kizárólag a legsúlyosabb esetekben van szükség. A szemen túlterjedő, áttétes (extraocularis) retinoblastoma esetén. Úgynevezett trilaterális retinoblastoma esetén (amikor a daganat az agyban lévő tobozmirigyet is érinti). Olyan esetekben, amikor a daganat a hagyományos kezelésekre nem reagál, vagy kiújul. Gyógyításában a köldökzsinórvérből származó őssejtek nem magát a daganatot pusztítják el közvetlenül, hanem támogató, úgynevezett „mentő” (rescue) szerepet töltenek be a nagydózisú kemoterápia után. Védelem a csontvelő-toxicitás ellen (Őssejt-visszapótlás) Az előrehaladott, áttétes vagy kiújuló retinoblastoma kezelése során agresszív, rendkívül nagydózisú kemoterápiát alkalmaznak a tumorsejtek teljes elpusztítására. Ez a drasztikus kezelés azonban a beteg saját csontvelőjét és vérképző rendszerét is teljesen tönkreteszi (apláziát okoz). A korábban lefagyasztott és eltárolt saját (autológ) köldökzsinórvérből nyert vérképző őssejtek visszaadásával (transzplantációjával) a gyermek csontvelője képes újratelepülni, így a szervezet újra képes lesz egészséges vörösvértesteket, fehérvérsejteket és vérlemezkéket termelni. Autológ (saját) vs. Allogén (idegen) transzplantáció. Saját köldökzsinórvér (Autológ): Mivel a retinoblastoma egy szolid tumor (nem a vérképző rendszerből kiinduló rák), a születéskor levett köldökzsinórvér biztonsággal felhasználható, nem tartalmaz daganatsejteket (szemben a leukémiával). A saját sejtek óriási előnye, hogy nincs kilökődési kockázat (Graft-versus-Host betegség), és a szervezet azonnal befogadja őket. Donor köldökzsinórvér (Allogén): Ha a gyermeknek nincs saját mentett mintája, genetikai egyezés esetén idegen donor vagy testvér köldökzsinórvére is alkalmazható a vérképzés helyreállítására.Írd alá most Te is a Magyar Közösségi Köldökzsinórvér-Őssejtbank petíciót!

linked_services BNO kód – C6920589