A SCID (Severe Combined Immunodeficiency, magyarul súlyos kombinált immundefektus) ritka, genetikailag öröklődő, életveszélyes betegségek gyűjtőneve, amely az immunrendszer szinte teljes működésképtelenségével jár.

A betegség lényege, hogy a szervezetből teljesen hiányoznak, vagy teljesen funkcióképtelenek a T- és B-limfociták (fehérvérsejtek), amelyek a fertőzések elleni védekezés alapkövei.

Megfelelő kezelés nélkül a SCID-es csecsemők az első életévükben életveszélyes fertőzéseken esnek át, ezért a köznyelvben ezt az állapotot gyakran „buborékfiú-betegségnek” is nevezik.

Klinikai tünetek és laboratóriumi diagnosztika

A születéskor a csecsemők teljesen egészségesnek tűnnek, mert az anyatej és a méhlepényen átjutott anyai antitestek átmenetileg megvédik őket. A tünetek általában a 2-6. hónap között jelentkeznek:

Visszatérő, súlyos fertőzések: Nem szűnő tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás, kiterjedt gombás (Candida) szájfertőzések és krónikus hasmenés.

Fejlődésben való elmaradás: A folyamatos fertőzések miatt a csecsemő súlyfejlődése megáll.

Laboratóriumi diagnosztika: A rutin vérképnél kritikusan alacsony limfocitaszám (lymphopenia) látható. A pontos diagnózist a T-sejtek hiányát kimutató áramlási citometria, valamint a modern újszülöttkori szűrővizsgálatok (TREC-teszt) biztosítják.


Kezelési elvek és gyógyszeres terápia

A SCID orvosi vészhelyzet, a diagnózis felállítása után a beteget azonnal steril, izolált környezetbe kell helyezni.

Kuratív (gyógyító) kezelés: Az egyetlen végleges megoldást az allogén csontvelő-átültetés (őssejt-transzplantáció) jelenti, lehetőleg a születés utáni első hónapokban. ADA-hiány esetén bizonyos esetekben a génterápia is elérhető már.

Támogató gyógyszeres kezelés: A transzplantációig a beteg folyamatos, élethosszig tartó intravénás immunglobulin-pótlást (IVIG) kap, valamint profilaktikus (megelőző) antibiotikumos, gomba- és vírusellenes terápiára szorul.

Szigorú tilalom: SCID-es csecsemőnek szigorúan ellenjavallt (életveszélyes) bármilyen élő, gyengített kórokozót tartalmazó védőoltás beadása (pl. BCG, rota vagy MMR vakcinák), mert a legyengített vírus/baktérium is generalizált, halálos fertőzést okoz náluk!

BNO-kódok: D810, D811, D812, D813588