A genetika és molekuláris medicina az orvostudomány legmodernebb, rohamosan fejlődő ága, amely a betegségek örökletes okait, a DNS-szintű eltéréseket és a sejteken belüli molekuláris folyamatokat vizsgálja.

Ez a szakterület hidat képez a laboratóriumi alapkutatások és a klinikai gyógyítás között. Célja, hogy a páciensek genetikai kódjának megismerésével pontosabb diagnózist állítson fel, megbecsülje a betegségek kockázatát, és lehetővé tegye a személyre szabott orvoslást (precíziós medicina).

Fő vizsgálati és kezelési területei

Ritka és örökletes betegségek: Olyan veleszületett rendellenességek diagnosztizálása és nyomon követése, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór vagy az izomsorvadások (pl. SMA).

Onkogenetika (daganatos betegségek genetikája): A daganatok kialakulásáért felelős génmutációk azonosítása. Ez segít a családi halmozódás kiszűrésében (pl. BRCA-gének emlőráknál) és a célzott, molekuláris daganatterápiák kiválasztásában.

Farmakogenomika: Annak vizsgálata, hogy a beteg egyéni genetikai háttere hogyan befolyásolja a gyógyszerek hatásosságát és a mellékhatások kockázatát (így a legoptimálisabb gyógyszer és dózis választható ki).

Prenatális és preimplantációs genetika: Magzati genetikai szűrővizsgálatok a terhesség alatt, valamint lombikbébi eljárások során az embriók genetikai vizsgálata a beágyazódás előtt.

Genetikai tanácsadás: A páciensek és családtagjaik tájékoztatása az örökölhető betegségek kockázatairól, a tesztek eredményeiről és a lehetséges életmódbeli vagy kezelési opciókról.